克氏症及Y染色体微缺失是最常见的引起男性不育的遗传学因素。据欧洲男科学会统计，约名男性中就有一人患有Y染色体微缺失，而这个比率在男性不育中显著增加，根据全球各地实验室反馈的数据，这个比例可以达到2-10%，甚至更高。
Y染色体上存在影响精子发生的区域（AZF），它存在于Y染色体长臂的1区1带，分为AZFa,AZFb和AZFc三个区域，其微缺失可以导致精子发生阻滞，从而导致男性不育，故其微缺失的检测对患者的病因诊断和临床治疗及遗传咨询都是必要的。Y染色体微缺失分子检测实验一般应用PCR方法检测，利用多重聚合酶链反应（multiplex－PCR）特异性扩增Y染色体AZF区域的序列标签位点（STS），扩增产物用凝胶电泳或杂交等方法进行检测。
1临床适应症：
1.无精子和少、弱精子症患者进行分子诊断
2.非梗阻性无精子症，少、弱、畸形精子综合征患者
不育纠正手术术前确认：
1.单精子卵泡浆内注射（ISCI）前
2.体外受精（IVF）生育子代前
2筛查对象：
1.可对原因不明的无精症或少弱精患者进行病因筛查
2.无精子症患者进行睾丸活检手术前筛查
3.对不育伴隐睾和精索静脉曲张患者进行筛查，避免不必要的治疗
4.对患有不明原因习惯性流产的女性的配偶进行遗传学筛查
3预防
对18周岁以上男性进行自愿检测，存在缺失（尤其是AZFc区）者，建议早育或冻存精子。
由于外周血检测方法相对简便、取材容易,且一般认为外周血淋巴细胞基因组DNA与胚细胞如精子基因组DNA相同，因此目前Y染色体微缺失检测绝大多数是抽取患者外周血，进而分离出淋巴细胞作为样本,亦有研究者取精液或单个精子，极少研究者同时取精液和外周血。但无论采用什么方法，患者在检测前都要进行详细的检查，包括临床检查、生育力及家族史，以便排除其他无精症的原因。
随着现代医学的发展，异常基因的垂直传播越来越被人们所接受，因此那些选择辅助生殖夫妻的男性后代将可能遗传其父亲有微缺失的异常的Y染色体，甚至会产生更多的微缺失而导致更严重的睾丸表型。因此，有必要向患者及其配偶提供遗传咨询服务，使他们知道后果并做出选择，是否进行辅助生殖，是否在进行植入前直接选择女婴。
八位点检测
传统的Y染色微缺失检测一般只有3个位点，随着Y染色体微缺失研究的深入，中华医学会男科学会《男性生殖遗传检查专家共识》以及《版不育诊疗指南》均推荐采用8个位点的检测。
为了方便患者以及诊断更加准确，我科作为中华医学会遗传基因大数据调查华南地区中心，在今年9月，已在男科实验室开展8位点的Y染色体微缺失检测。
总之，Y染色体微缺失的检测非常必要，它不仅可以被定义为无精子症的原因，还可以对那些无精子症及严重少精子症的患者及其男性后代提供大量的最适合临床治疗的宝贵信息。
科室介绍
作为中华医学会授予的中国男科基层实践基地，广州市白云区首批重点专科，十多年来，广州市白云区妇幼保健院、广州医院、广州医院泌尿男科中心已经成功治疗泌尿系结石几万例，积累了丰富的治疗泌尿系结石的经验，拥有主任医师、副主任医师、主治医师等多名专科医师及护理的强有力的团队，医院引进或正在引进各种专科设备，如：肾镜、输尿管硬镜、输尿管软镜、钬激光、超声清石系统、弹道碎石系统、电磁波体外冲击波碎石系统等等，目前科室主要以泌尿微创为基础，女性泌尿外科、小儿泌尿外科、男科疾病（男性不育、性功能障碍、生殖器畸形、生殖道感染等等）诊断治疗、男性健康教育及疾病预防为特色和品牌，其中“显微镜下尿道成形术”、“显微镜下输精管吻合手术”、“精囊镜联合电切镜治疗梗阻性无精子症”等等为专科品牌,科室环境舒适，治疗费用合理，以星级服务向你承诺！欢迎广大结石、女性泌尿外科、小儿泌尿外科、男科疾病朋友前来咨询。
广州市白云区机场路号。
1、坐地铁二号线白云文化广场下，然后坐公交车到新市南街站下；2、如果坐公交车有很多路线、、、、、、等等，到新市墟站下车。
-
李虎曾颖科赞赏
人赞赏
推荐文章
热点文章
