无精子症是指精液中完全没有精子，临床上3次或3次以上，相隔2周或以上，精液离心前后均未发现精子方可确诊。无精子症的发病率约为1%，占男性不育症的5%-20%。无精子症并不是睾丸内没有精子产生，而是精液中没有精子。
根据精子发生的调控机制和输精管道的解剖生理特征，可以将无精子症分为梗阻性无精子症和非梗阻性无精子症。按照病变发生的部位可将其分为睾丸前无精子症、睾丸性无精子症和睾丸后无精子症。
无精子症的病因有很多方面，明确其病因对于无精子症的诊治至关重要。
1.睾丸生精功能障碍：
（1）先天因素：先天因素主要是指染色体异常，超过10%的无精子症是由染色体异常导致的。染色体异常又包括染色体数量和结构异常、Y染色体微缺失、基因突变、遗传多态性和表观遗传学改变。除此之外，先天因素还包括睾丸发育异常，如先天性无睾症、先天性睾丸发育不良，隐睾症等。
（2）内分泌因素：下丘脑-垂体-睾丸性腺轴的任一环节出现异常，均可能造成促性腺激素和性激素之间的反馈异常，从而引起各个阶段的生精阻滞导致无精子症的发生。如低促性腺激素性性腺功能减退、高泌乳素血症、甲状腺功能异常等。
（3）医源性因素：常见的医源性因素有放疗、化疗等。放疗剂量的大小可以直接影响到睾丸的生精功能。化疗药物的种类、时间和剂量的不同，也会引起不同程度的精子活力降低、数量减少、畸形率增高甚至生精功能完全丧失导致无精子症。
（4）睾丸因素：精索静脉曲张、睾丸肿瘤、睾丸扭转、睾丸外伤、睾丸炎症损伤等可能导致睾丸内部结构改变、睾丸纤维化、睾丸萎缩从而影响精子的生成。
（5）环境因素：射线、长期高温作业等可能会导致生精障碍造成无精子症，环境污染、空气质量下降以及农药等大量运用也可能损伤生精功能引起无精子症。
2.输精管道梗阻：输精管道梗阻可能发生在附睾、输精管、射精管等各个部位。附睾梗阻最为常见，占梗阻性无精子症的30-67%，常见于急性或慢性的附睾炎症、附睾结核以及附睾穿刺术等一些医源性损伤。输精管梗阻常见于输精管切除、输精管结扎术后、输精管炎症梗阻等。射精管梗阻分为先天性梗阻和继发性梗阻，先天性梗阻的原因有中肾管、前列腺小囊、精囊腺发育异常，继发性梗阻常见于射精管囊肿、射精管结石、精囊囊肿和射精管炎症感染等，占无精子症的1%-5%。
3.输精管道缺如：先天性输精管缺如是最常见的输精管道发育异常，指输精管未发育或发育不完全，往往同时伴有附睾体尾部和精囊腺的发育异常，部分可合并肾脏发育异常，可能是由CFTR基因突变导致的全身囊性纤维化疾病引起的。
无精子症是男性不育症中比较严重的类型，一旦临床上确诊为无精子症，首先要尽可能明确其病因，然后进一步制定个体化治疗和助孕方案。
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