前言
嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺髓质少见的神经内分泌肿瘤,可以合成和释放过量的儿茶酚胺及其代谢产物,从而影响心血管系统及引起代谢紊乱。嗜铬细胞瘤年发病率可达3~4例/百万人,占高血压患者的0.1%~0.6%。由于嗜铬细胞瘤分泌儿茶酚胺产物不同,故引起多变的临床症状,最常见的是持续性和阵发性高血压,有些患者可以发生持续性高血压伴阵发性加剧,其他典型临床表现包括阵发性头痛、心悸、多汗等症状。然而,小部分血压正常的嗜铬细胞瘤患者由于缺乏血液动力学的特征(包括高血压)可能会被漏诊,据文献报道占意外嗜铬细胞瘤13.5%~55%。本临床案例就是一名血压正常且表现为睾丸疼痛的嗜铬细胞瘤患者，患者情况如下：
案例情况
基本信息：
????一名51岁的白人男性，曾有以下病史：高血压（两年前确诊，每天服用莉西诺普尔10毫克治疗），肾结石，就诊时主诉有3天右睾丸疼痛症状，疼痛遍及睾丸右侧，间断，锋利，运动时加剧，休息时缓解。由于疼痛没有改善，医院就诊，且无高血压发作，头痛，出汗，潮红和心悸等情况。
????体格及影像学检查：
经检查，该患者体温37℃，心脏81次/min，血压为/96mmHg，氧饱和度为97％。最初的实验室结果显示轻度白细胞增多，且白色血细胞（WBC）计数为12,个细胞/mL。因有严重阴囊痛和WBC计数升高情况，通过睾丸超声检查，排除精索静脉曲张，鞘膜积液或慢性睾丸疼痛等原因。腹部CT肾上腺检查显示，右肾上腺肿块比前期增大了5.1cm（图1）。尿液和血清儿茶酚胺及其代谢物检测结果显示升高，与影像学一致，提示为嗜铬细胞瘤。该患者经过手术，利用腹腔镜辅助右肾上腺切除术进行切除。病理报告显示，为1个大小6.2厘米的肿物，荚膜浸润，已扩展到肾上腺周围脂肪组织。患者在术后第三天出院，且进行一段时间的跟踪和随访，在出院后数周，睾丸疼痛完全消失。
图1：腹部肾上腺CT
表1：儿茶酚胺及其代谢物
分析与讨论
患者没有嗜铬细胞瘤的典型症状，如高血压等，原因可能是在过去的2年中，患者一直服用降血压药物，掩盖了儿茶酚胺过高可能会引起的症状。通过CT检查，偶然发现肾上腺肿物，再进一步通过尿液和血液中儿茶酚胺及其代谢物的检测，为诊断该患者为嗜铬细胞瘤提供了实验室依据。
儿茶酚胺及其代谢物检测
儿茶酚胺及其代谢产物的测定是PPGL定性诊断的主要方法，包括测定血和尿NE、E、DA及其中间代谢产物甲氧基肾上腺素（MN）、甲氧基去甲肾上腺素（NMN）和终末代谢产物香草扁桃酸（VMA）浓度。MN及NMN是E和NE的中间代谢产物（统称MNs），它们仅在肾上腺髓质和PPGL瘤体内代谢生成并且以高浓度水平持续存在，故是PPGL的特异性标记物。因肿瘤分泌释放NE和E可为阵发性并且可被多种酶水解为其代谢产物，当NE和E的测定水平为正常时，而其MNs水平可升高，故检测MNs能明显提高PPGL的诊断敏感性及降低假阴性率。因此，推荐诊断PPGL的首选生化检验为测定血游离MNs或尿MNs浓度，其次可检测血或尿NE、E、DA浓度以帮助诊断，并且建议使用液相色谱串联质谱分析（LC-MS/MS)方法检测MNs。
参考文献：Patel,J.K.,Reddy,V.,Stepman,G.,Angelo,D.,Frunzi,J.().PheochromocytomaPresentingasTesticularPain:AnUnusualCaseReport.Casereportsinendocrinology,,.度安医检
度安医检是一家专注于质谱应用创新与成果转化的企业，集质谱检验项目临床应用；质谱产品研发、生产、销售；国外高级质谱人才引进及临床转化于一体的高新技术企业。公司目前开展的业务有全谱维生素检测、治疗药物监测、胆汁酸谱检测、儿茶酚胺及其代谢物检测、内分泌激素检测、新生儿遗传代谢疾病筛查、全谱氨基酸检测等。同时，度安医检医院和科研机构共同合作，利用蛋白组学、代谢组学等多组学质谱技术平台开展不同疾病的早期筛选和诊断的科学研究。
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