一位女性患者,24岁,尿频.尿急,尿痛,腰部钝痛2周,考虑上尿路感染,给以超声检查,超声提示多囊肾可能,为明确范围及进一步诊断,给以泌尿系统CT检查,提示多发囊肿。诊断考虑多囊肾,患者很困惑,也很紧张,下面就让我们来了解一下多囊肾。
1、什么是多囊肾?
多囊肾是一种遗传性疾病,由多囊肾疾病基因PKD1,PDK2基因突变引起，遗传概率为50％。分为常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)。ARPKD经常是出生不久后死亡,所以我们通常说的多囊肾就是指常染色体显性多囊肾,是最常见的遗传性肾囊性疾病。
2、多囊肾可以治疗吗？
多囊肾是肾脏衰竭的重要原因,占全部血液透析患者的7-15%。目前的治疗主要是对肾脏的现有功能进行保护，同时尽量减低多囊肾的并发症,减缓终末期肾病的发作时间。经过积极的预防和治疗，患者的生活质量会明显增高。一些人可以终生没有临床症状，或到60岁以后才会出现症状。
3，怎么样进行肾脏保护？
鼓励患者保持健康的饮食和生活习惯，避免重体力劳动，保持业余爱好和适度体育活动，避免受伤，避免使用对肾损伤的药物。预防和治疗多囊肾并发症本身就是一个积极保护肾脏的措施。同时在平时实行血压和体重的自我监测。积极和权威医生沟通，不要盲听盲信，造成心理和情感障碍。
4，多囊肾者要注意什么饮食习惯？
建议每日饮水2.5-4L/日，避免缺水；低盐低蛋白饮食，低脂饮食。少吃富含草酸及其前体的食物和药物，包括豆类、甜菜、芹菜，巧克力，葡萄、青椒、香菜、茶。少吃高尿酸食物，避免动物内脏及贝类。注意补充B族维生素，多吃富含枸橼酸盐食物。禁止咖啡因。
5，多囊肾者可以怀孕吗？
所有育龄女性均应接受生育辅导。血压和肾功能正常的ADPKD女性可顺利妊娠，但是妊娠高血压和先兆子痫较一般孕妇多发。ADPKD女性多次妊娠(3次)进入尿毒症风险增高。此外，应提前停用RAAS抑制剂，避免其致畸性和增加胎儿急性肾衰竭的风险。胎儿超声尤其是胎儿肾脏和肝脏超声检查可在产前筛查ADPKD。
6，多囊肾者什么人更容易进展？
男性,30岁前出现血尿,35岁前出现高血压,高脂血症,镰刀细胞型贫血。基因检测PDK1基因突变者。蛋白尿，左室心肌肥厚，肾脏体积变大明星者。这些人容易进展，需要严密监测。
7，多囊肾患者是不是都需要基因检测？
并不是每个人都需要做，只有肾影像学检查不能确定诊断；无家族史的散发性多囊肾病患者；有患病风险的活体肾脏捐赠者；欲生育患者。基因检测对儿童患者有特殊价值，可排查早期且严重的多囊肾病和多囊肾病合并其他遗传病？
8，多囊肾可以筛查吗？
可以筛查。最常用的方法是超声检查，成人ADPKD超声诊断标准1：有ADPKD阳性家族史，小于30岁，双肾囊肿≥2个；30～59岁，每侧肾囊肿2个；年龄60岁，每侧肾囊肿≥4个。40岁以上，无肾囊肿，即可排除该病。注意是3代人的家族史，是否有肾病,高血压，出血性脑卒中。
9，多囊肾有什么表现？
多囊肾本身可以引发症状：镜下和肉眼血尿,蛋白尿，高血压，还可以引起合并症囊肿出血、结石、感染。肾外表现：肝囊肿，颅内动脉瘤,蛛网膜下腔出血,蛛网膜囊肿、胰腺囊肿、结肠憩室,二尖瓣脱垂,精囊囊肿等引发的症状。
10，多囊肾有监测的指标吗？
在监测多囊肾的进展时，我们可以使用超声或CT，MRI测量肾脏总体积,全肾脏总体积（TKV）每年增加5%表示疾病进展。计算肌酐清除率，做24小时尿蛋白定量试验。
11，多囊肾控制血压多少是合适的？
多囊肾在控制血压,使用ACE抑制剂及血管紧张素受体阻滞剂连用,经研究(95／60mmHg～／75mmHg)较标准血压组(／70mmHg～／80mmHg)的总肾体积年增长率明显降低。
12，多囊肾在止痛药物时候注意些什么？
在止痛时，一定要禁止使用非类非甾体类抗炎药，尽量少用麻醉镇痛药物,极易成瘾。保守治疗失败可以考虑外科治疗。超声引导下穿刺,手术区去顶术都可以缓解疼痛症状而不会破坏肾功能。在终末期可以切掉肾脏减轻疼痛。
13，多囊肾合并出血和感染怎么办？
发生出血时，一般保守治疗就可治愈。DPKD患者常见囊肿出血及肉眼血尿，发作通常自限，2～7d内消失。如果症状持续1周以上，或血尿的首次发作年龄50岁，应排除肿瘤。建议急性
囊肿出血发作时暂停RAAS抑制剂和利尿剂，避免急性肾损伤。可以使用抗纤维蛋白溶解剂氨甲环酸。如果发生感染，要使用可以穿透囊肿壁的抗生素，常用复方新诺明,氯霉素,和氟喹诺酮类药物。如果仍不能控制,可以穿刺引流。
14，多囊肾有什么新的治疗进展？
研究发现，精氨酸加压素(AVP)在ADPKD进展中发挥重要作用，建议ADPKD
患者增加摄水量以抑制内源性AVP，应避免大量摄入咖啡因。2型加压素受体拮抗剂托伐普坦获得欧洲药品管理局批准，用于减缓肾囊肿和肾功能不全，但有一定的副作用，使用时要严格适应征。生长抑素类似物如兰瑞肽和奥曲肽对ADPKD并发多囊肝患者的肝体积有减小作用，且对减缓l肾脏体积增长及保护肾功能有利，但还需要证实。
15，肾囊肿穿刺对肾功能有影响吗？
在控制多囊肿引起的疼痛或腹部胀痛，在诊断或治疗感染性囊肿时我们需要做囊肿穿刺。但是否能改善肾功能目前还处于争论中。
16，肾外症状应该重视吗？
当然应该重视，特别是颅内动脉瘤，破裂后经常引起颅内出血，蛛网膜下腔出血。特别是父母兄弟，孩子等一级亲属也应该重视。可以MRA诊断，做到早期预防和治疗。
17，多囊肾常合并结石，我们是不是可以预防？
多囊肾结石多数是尿酸结石和草酸钙结石。可以通过增加液体摄入量和注意饮食来预防。建议每日饮水2.5-4L/日，少吃富含草酸及其前体的食物和药物，包括豆类、甜菜、芹菜，巧克力，葡萄、青椒、香菜、茶。少吃高尿酸食物，避免动物内脏及贝类。注意补充B族维生素，多吃富含枸橼酸盐食物。禁止咖啡因。
18，多囊肾可以引起心脏病吗？
可以，不仅多囊肾本身引起的高血压可以加重心脏负担，引起心功能不全，同时肾外表现的二尖瓣脱垂和返流也可以使心功能恶化。可以进行超声心动图检查。做到早期诊断，早期治疗。
看完这些内容，是不是恍然大悟呢？如果有收获，请转发、分享、点赞！
往期精彩内容：
刀起皮落，外科医生揭秘包皮手术术式大全（搞笑版）
《六一儿童节》特刊：孩子的蛋蛋丢了!
治疗尿失禁的药物你知道几种？
母亲节特刊：报母恩,更要
推荐文章
热点文章
